Điều trị ung thư phổi có đột biến gen EGFR

Đột biến gan EGFR là gì?

Khi các mô khối u được xem xét dưới kính hiển vi, các bác sĩ có thể biết nó thuộc loại ung thư nào. Nhưng các bác sĩ cũng có thể tìm kiếm những thay đổi trong DNA của khối u có thể khiến khối u phát triển. Đôi khi những thay đổi này được gọi là dấu ấn sinh học hoặc dấu ấn phân tử.

Một cách để nghĩ về nó là DNA của chúng ta giống như một cuốn sổ tay hướng dẫn. Nếu có lỗi đánh máy trong hướng dẫn sử dụng, tế bào nhận được hướng dẫn sai và có thể phát triển thành ung thư. Thử nghiệm dấu ấn sinh học tìm kiếm những lỗi chính tả đó, để bác sĩ biết liệu bạn có phải là ứng cử viên để nhận một liệu pháp nhắm mục tiêu trực tiếp giải quyết những lỗi chính tả đó hay không.

Một đột biến trong gen EGFR là một dấu ấn sinh học mà các bác sĩ tìm kiếm trong bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Nếu bạn bị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn về xét nghiệm dấu ấn sinh học toàn diện để xem liệu bạn có đột biến EGFR hoặc dấu ấn sinh học khác hay không. Kết quả của thử nghiệm này ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị của bạn. Để tìm hiểu thêm về thử nghiệm dấu ấn sinh học, hãy truy cập Lung.org/biomarker-testing.

Ung thư phổi có đột biến gen EGFR là gì?

EGFR (thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì) là một loại protein trên tế bào giúp chúng phát triển. Một đột biến trong gen EGFR có thể làm cho nó phát triển quá mức, có thể gây ung thư. 

Có nhiều loại đột biến EGFR khác nhau. Nếu bạn coi đột biến là lỗi đánh máy trong DNA, bạn có thể có các từ bị thiếu hoặc thêm vào trong DNA, đôi khi được gọi là xóa hoặc chèn. Bạn cũng có thể có những chỗ mà DNA bị sai chính tả, được gọi là đột biến điểm.

Trên kết quả xét nghiệm, bạn có thể thấy rằng bạn bị mất đoạn EGFR 19 hoặc đột biến điểm EGFR L858R (loại đột biến EGFR phổ biến nhất mà chúng tôi biết). Thông tin đó giúp cho các bác sĩ biết chính xác vị trí lỗi đánh máy trong DNA. Sự mất đoạn EGFR 19 và đột biến điểm EGFR L858R thường được xử lý theo cùng một cách.

Trong số các đột biến EGFR được thử nghiệm trong ung thư phổi, có một số loại hiếm gặp được điều trị khác với các đột biến EGFR phổ biến hơn. Ví dụ chính của điều này trong ung thư phổi là chèn EGFR exon 20. Đây là một dạng đột biến EGFR không đáp ứng với phương pháp điều trị điển hình cho bệnh ung thư phổi dương tính với EGFR, được gọi là chất ức chế tyrosine kinase, hoặc TKIs.

Làm thế nào để biết ung thư phổi có đột biến gen EGFR hay không?

Nói chung, có hai cách để phát hiện đột biến EGFR. Cách tốt nhất là thông qua giải trình tự thế hệ tiếp theo toàn diện (NGS). Loại xét nghiệm này đặt mô từ khối u của bệnh nhân (thu thập từ sinh thiết) vào một máy tìm kiếm một số lượng lớn các dấu ấn sinh học có thể có cùng một lúc. Có thể có một số tình huống mà bệnh nhân không thể trải qua sinh thiết cần thiết để thực hiện NGS, và vì vậy sinh thiết lỏng được khuyến nghị. Sinh thiết lỏng có thể tìm kiếm các dấu ấn sinh học nhất định trong máu của bệnh nhân. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để đảm bảo rằng một trong những xét nghiệm này đã được thực hiện. 

Ai có khả năng bị ung thư phổi có đột biến gen EGFR?

Ung thư phổi dương tính với EGFR đại diện cho khoảng 10-15% ung thư phổi ở Hoa Kỳ và thường xuất hiện trong  phân loại ung thư biểu mô tuyến của ung thư phổi không phải tế bào nhỏ . Bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR có xu hướng có tiền sử hút thuốc ít hoặc không hút thuốc. Nhưng đột biến EGFR có thể xuất hiện ở những bệnh nhân ung thư phổi với các phân nhóm và tiền sử hút thuốc khác nhau. 

Điều trị ung thư phổi có đột biến gen EGFR?

Biết được liệu bạn có bị ung thư phổi dương tính với EGFR hay không có ý nghĩa điều trị nhất đối với bệnh nhân giai đoạn bốn. Hầu hết bệnh nhân ung thư phổi dương tính với EGFR giai đoạn bốn có khả năng sẽ được kê đơn thuốc gọi là chất ức chế tyrosine kinase nhắm mục tiêu EGFR (TKI) hoặc chất ức chế EGFR để bắt đầu. Ngoài bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn 4, bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn IB-III đã được loại bỏ ung thư phổi thông qua phẫu thuật cũng đủ điều kiện nhận được chất ức chế EGFR sau phẫu thuật.

Việc lựa chọn một thuốc ức chế EGFR cụ thể phụ thuộc vào sở thích của bác sĩ ung thư, loại ung thư phổi cụ thể và mục tiêu điều trị của bạn. Nhìn chung, dựa trên các nghiên cứu cho thấy osimertinib được dung nạp tốt hơn và hiệu quả hơn các chất ức chế EGFR khác (erlotinib, gefitinib), hầu hết bệnh nhân sẽ nhận osimertinib làm chất ức chế EGFR đầu tiên của họ.

Thuốc đích có điều trị khỏi ung thư phổi hoàn toàn được không?

Thuốc đích ức chế EGFR thường có thể kiểm soát ung thư trong vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm tùy thuộc vào bệnh nhân và loại thuốc, nhưng nó sẽ không chữa khỏi ung thư. Cuối cùng, ung thư học được xung quanh các phương pháp điều trị này, được gọi là "sức đề kháng mắc phải". Khi điều này xảy ra, bác sĩ nên lặp lại xét nghiệm dấu ấn sinh học, thông qua sinh thiết mô hoặc chất lỏng để xem liệu bạn có một dấu ấn sinh học mới hoặc đột biến sẽ giúp bác sĩ biết nên đề xuất phương pháp điều trị nào tiếp theo.

Dưới đây là các phương pháp điều trị dành cho bệnh nhân ung thư phổi dương tính với EGFR.

Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKI) điều trị ung thư phổi?

Thuốc Afatinib (Thuốc Afanix, thuốc Giotrif được phê duyệt cho bệnh ung thư phổi giai đoạn 4)

Thuốc Dacomitinib (được phê duyệt cho ung thư phổi giai đoạn 4)

Thuốc Erlotinib (thuốc Erlocip, thuốc Erlonat được chấp thuận cho ung thư phổi giai đoạn 4)

Thuốc Gefitinib (thuốc Geftinat, thuốc Iressa được phê duyệt cho ung thư phổi giai đoạn 4)

Thuốc Osimertinib (Thuốc Osimert, Thuốc Tagrix được chấp thuận cho ung thư phổi giai đoạn 1-4)

Các lựa chọn điều trị khác cho bệnh ung thư phổi dương tính với EGFR bao gồm:

Ramucirumab với Erlotinib.

Ramucirumab là một loại thuốc được truyền qua đường tĩnh mạch hoạt động với chất ức chế EGFR để kiểm soát ung thư. Ramucirumab ngăn chặn các protein cần thiết của tế bào ung thư để hình thành mạch máu giúp hỗ trợ sự phát triển và lây lan của chúng.

Hóa trị liệu

Exon 20 chèn

Bệnh nhân có đặt EGFR exon 20 có thể được hóa trị , liệu pháp miễn dịch hoặc thuốc điều trị nhắm mục tiêu Amivantamab-vmjw.

Chất ức chế EGFR sau phẫu thuật

Một số bệnh nhân dương tính với EGFR có ung thư phổi được phát hiện sớm có thể đủ điều kiện để phẫu thuật cắt bỏ khối u.

Để ngăn ngừa ung thư tái phát, một số bệnh nhân có thể được điều trị bằng hóa trị sau đó là osimertinib (một viên thuốc ức chế EGFR).

Tác giả bài viết: Dược sĩ Đỗ Thế Nghĩa, Đại Học Dược Hà Nội. Bài viết có tham khảo thông tin từ website của Hiệp Hội Phổi Hoa Kỳ: https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/lung-cancer/symptoms-diagnosis/biomarker-testing/egfr

Bình luận